![Zahlavi](/export/sites/avcr.cz/.content/galerie-obrazku/aktuality/2017/DNA1.jpg_1987258066.jpg)
Vědci zpřesnili vyhodnocení vrozené genetické mutace u onkologických pacientek
20. 06. 2019
Výzkumníci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR, 1. Lékařské fakulty UK a dalších pracovišť lékařské genetiky zmapovali u českých pacientek s nádory prsu či vaječníků některé vrozené genové mutace. Díky tomu se zpřesní vyhodnocení významu těchto mutací.
Konkrétně se jedná o změny genu CHEK2, které přispívají ke vzniku nádorových onemocnění. CHEK2 je protein, který se podílí na kontrole buněčného dělení a opravě poškozené DNA. Zatímco některé změny genetické informace CHEK2 mohou přispívat ke vzniku nádorových onemocnění, jiné mutace se nijak negativně neprojevují.
Využití nových technologií pro sekvenační vyšetření genetického materiálu vede k nalezení obrovského množství nových mutací, jejichž význam však zůstává nejasný a předpověď rizika vzniku nádorů u nosičů těchto mutací CHEK2 tak byla dosud značně nepřesná.
Nová metodika
Výzkumný tým Libora Macůrka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR vyvinul novou metodiku pro měření enzymatické aktivity CHEK2 v živých lidských buňkách, která umožňuje odlišit nevýznamné mutace od těch škodlivých.
Zdeněk Kleibl a jeho tým z 1. LF UK pak pozorovali zvýšený výskyt těchto poškozených CHEK2 variant u pacientek s nádory prsu a vaječníku, zatímco plně funkční varianty CHEK2 se vyskytovaly jak u zdravých, tak u nemocných osob.
„Výsledky dobře ilustrují názor, že pochopení základních buněčných funkcí je nezbytné pro správnou interpretaci klinických dat a může přispět k péči o nemocné. Na tuto pilotní studii bude navazovat rozsáhlá mezinárodní studie, která umožní další zpřesnění diagnostiky u nádorových pacientů,“ nastínil budoucí směřování výzkumu Libor Macůrek.
Odkaz na publikaci:
Kleiblova P, Stolarova L, Krizova K, Lhota F, Hojny J, Zemankova P, Havranek O, Vocka M, Cerna M, Lhotova K, Borecka M, Janatova M, Soukupova J, Sevcik J, Zimovjanova M, Kotlas J, Panczak A, Vesela K, Cervenkova J, Schneiderova M, Burocziova M, Burdova K, Stranecky V, Foretova L, Machackova E, Tavandzis S, Kmoch S, Macurek L, Kleibl Z. Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer. International Journal of Cancer. May 3. doi: 10.1002/ijc.32385. (in press)
Grantová podpora: Strategie AV21 (Qualitas) a další projekty
Připravil: Martin Jakubec, Ústav molekulární genetiky AV ČR ve spolupráci s Markétou Růžičkovou a Alicí Horáčkovou, Odbor mediální komunikace Kanceláře AV ČR
Foto: iStock
Přečtěte si také
- Čirok produkuje unikátní pyl. Může být cestou k pěstování odolnějších plodin
- Jak opravit míchu: Kristýna Kárová zkoumá možnosti obnovy nervových buněk
- Prodělali jste černý kašel? Přihlaste se do unikátní studie českých odborníků
- Jak buňky reagují na stres? Tým zpřesnil popis vzniku protistresového proteinu
- I v oddělení biologie nádorů může být sranda, říká Veronika Vymetálková
- Vědci z Akademie věd popsali, jak fungují molekulární nůžky na stříhání RNA
- Vědci odhalili mutace, které spouštějí leukémii. Jejich objev může pomoci léčbě
- Změny v DNA a karcinogenní účinky: I to může odhalit toxikologický inkubátor
- Ječmen „live“: Češi jako první na světě umí živě sledovat dělení jeho buněk
- Ohrožená ňadra: vědci popsali rizikové varianty genu způsobujícího karcinom prsu
Biologie a lékařské vědy
Vědecká pracoviště
- Biofyzikální ústav AV ČR
Biotechnologický ústav AV ČR
Fyziologický ústav AV ČR
Mikrobiologický ústav AV ČR
Ústav experimentální botaniky AV ČR
Ústav experimentální medicíny AV ČR
Ústav molekulární genetiky AV ČR
Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR
Cílem výzkumu je poznávání procesů v živých organismech, a to na úrovni molekul, buněk i organismů. Biofyzikální výzkum se zabývá studiem vztahu DNA – protein a vlivu faktorů životního prostředí na organismy. V oblasti molekulární genetiky a buněčné biologie jsou studovány zejména signální cesty pro spouštění reakcí a odezvy cílových genů na tyto signály; zvláštní pozornost je věnována studiu buněčných mechanismů imunitních odpovědí. Sledovány jsou rovněž genomy mikroorganismů a procesy směřující k moderním technologiím přípravy látek s definovanými biologickými účinky. V oblasti fyziologie a patofyziologie savců a člověka je výzkum zaměřen na kardiovaskulární fyziologii, neurovědy, fyziologii reprodukce a embryologii s cílem vytvořit teoretické základy preventivní medicíny. V oblasti experimentální botaniky se výzkum věnuje genetice, fyziologii a patofyziologii rostlin a moderní rostlinné biotechnologii. Sekce zahrnuje 8 vědeckých ústavů s přibližně 1930 zaměstnanci, z nichž je asi 690 vědeckých pracovníků s vysokoškolským vzděláním.