Nová genová terapie Huntingtonovy choroby vstupuje do klinických studií

Právě před deseti lety, v létě 2009, se ve výzkumném Centru PIGMOD v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR v Liběchově narodila první transgenní samice miniaturního prasete. Do její genetické informace byl začleněn mutovaný, tedy nesprávně tvarovaný lidský gen způsobující nevyléčitelnou Huntingtonovu chorobu. Na Adéle, jak byla prasnička pojmenována, a na jejím potomstvu pak vědci ověřovali koncept nové genové terapie. Ta nyní úspěšně vstupuje do fáze klinických studií. 

Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění, které rodiče přenášejí na polovinu svých potomků. Protein, který onemocnění způsobuje, byl pojmenován huntingtin – podle amerického lékaře, který chorobu v roce 1872 popsal.

„Miniprasata jsou jak pro výzkum, tak pro genovou terapii víc než příhodná. V dospělosti jsou totiž co do váhy i velikosti orgánů velmi podobná lidem,“ říká Jan Motlík, ředitel Centra PIGMOD (Pig Models of Diseases), které na finančně nákladném chovu transgenních liběchovských miniprasat již deset let spolupracuje s americkou nadací CHDI Foundation. Na vývoji nové metodiky genové terapie Huntingtonovy choroby se spolu s Centrem PIGMOD podílí také zahraniční firma uniQure.

Společné experimenty českých a nizozemských výzkumníků jednoznačně prokázaly, že jimi zvolená metoda léčby je bezpečná a efektivní. „Do mozku transgenních miniprasat vpravujeme tzv. virové vektory, které dlouhodobě snižují hladinu mutovaného huntingtinu,“ vysvětluje vědecký postup Jan Motlík. Na finálních experimentech, které probíhaly za přísně kontrolovaných podmínek, se podíleli neurochirurgové brněnské Nemocnice u sv. Anny a pražské Nemocnice Na Homolce.

První transgenní samici miniaturního prasete pojmenovali vědci v Liběchově Adéla

Klinické studie: zatím v USA

Americký vládní úřad na kontrolu potravin a léčiv, US FDA (Food and Drug Administration), metodiku genové terapie nyní nejen schválil, ale udělil jí prioritu, která umožnila zahájení první klinické studie v druhé polovině tohoto roku, zatím ve Spojených státech.

Nevyléčitelnou Huntingtonovou chorobou trpí v ČR asi 1000 lidí, průměrně postihuje 7 ze 100 000 lidí. Samotná nemoc, charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností, není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Jde o degeneraci nervových buněk v určitých oblastech mozku, především v místě zvaném striatum, které je součástí bazálních ganglií. K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života.

Centrum PIGMOD Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR disponuje třemi laboratořemi, které jsou špičkově vybavené pro biomedicínský výzkum, především díky evropské grantové podpoře. Nový operační sál vybavený pro vitro-retinální operace u miniprasat umožňuje rozvoj nového biomedicínského výzkumu zaměřeného především na dědičná onemocnění sítnice.

Výročí deseti let od narození Adély si v létě všiml také odborný tisk, např. červnové vydání časopisu EHDN news zmiňuje jak historii liběchovského vědeckého výzkumu a osobnost prof. Motlíka, tak současné naděje, které tým vkládá do klinických studií. 

Související články:

Liběchovské biomedicínské modely pro výzkum závažných chorob

Připravila: Markéta Růžičková, Odbor mediální komunikace Kanceláře AV ČR
Foto: Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR

Přečtěte si také

• Nádorové buňky jako zlodějky. Jak posílit imunitní systém, aby na ně vyzrál?
• Nová sloučenina chrání kostní buňky, může pomoci pacientům s cukrovkou
• Růst listů, kořenů, kvetení i rozmnožování aneb Za vším hledej hormon
• Řekni mi to vůní. Pachová komunikace řídí životy zvířat i lidí
• Luční kvítí klíčem k poznání evoluce. Vědci popsali DNA chromozomu Y
• Jak se mozek zotavuje po mrtvici? Odpovědi přináší studie českých vědců
• Čirok produkuje unikátní pyl. Může být cestou k pěstování odolnějších plodin
• Jak opravit míchu: Kristýna Kárová zkoumá možnosti obnovy nervových buněk
• Prodělali jste černý kašel? Přihlaste se do unikátní studie českých odborníků
• Jak buňky reagují na stres? Tým zpřesnil popis vzniku protistresového proteinu