Zahlavi

Ohrožená ňadra: vědci popsali rizikové varianty genu způsobujícího karcinom prsu

18. 09. 2023

Říjen je měsícem boje proti rakovině prsu, což je nejčastější závažné nádorové onemocnění u žen. Postihnout může asi desetinu populace. Vědcům se nyní podařilo popsat význam stovek vrozených mutací v genu CHEK2, které způsobují tento karcinom. Výsledky rozsáhlé mezioborové spolupráce týmu vedeného Liborem Macůrkem z Ústavu molekulární genetiky AV ČR a Zdeňkem Kleiblem z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy zveřejnil prestižní časopis Clinical Cancer Research.

Gen CHEK2 je v hledáčku klinických genetiků již dlouho. Jde o třetí nejčastěji postižený gen související se středním rizikem vzniku rakoviny prsu v České republice. Některé jeho dědičné mutace vystavují nositelky téměř třicetiprocentnímu celoživotnímu riziku onemocnění.

Přítomnost mnoha dalších variant genu CHEK2 ale dosud znemožňovala spolehlivé vyčíslení rizika u většiny žen, které tuto mutaci mají. „V naší laboratoři v Ústavu molekulární genetiky AV ČR jsme vyvinuli unikátní experimentální postup, který umožnil hodnocení stovek dosud nejasných variant CHEK2 genu,“ vysvětluje Lenka Stolařová.


Rizikové varianty
Díky nové metodice lze analyzovat varianty CHEK2 genu zachycené u pacientů s onkologickými onemocněními z celého světa v modelovém systému v buněčných kulturách. „Díky tomu jsme byli schopni odlišit patogenní CHEK2 varianty přispívající ke vzniku rakoviny prsu a varianty funkčně bezvýznamné, které toto riziko neovlivňují,“ doplňuje Libor Macůrek.

„Zásluhou společného úsilí v rámci národního konsorcia CZECANCA a mezinárodního konsorcia ENIGMA jsme mohli vyšetřit více než osmdesát tisíc pacientek z dvanácti zemí a prokázat, že nově popsané rizikové varianty CHEK2 genu se vyskytují u přibližně půl procenta všech nemocných žen s rakovinou prsu,“ vysvětluje Petra Kleiblová z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, která se Zdeňkem Kleiblem vede projekt CHEK2gether konsorcia ENIGMA.

Část nádorů vzniká na základě dědičných vloh. Díky rozvoji genetického testování se v posledních letech daří stále úspěšněji nacházet pacientky se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny prsu a zařadit je do programů prevence nebo časného záchytu, kdy je onemocnění dobře léčitelné.

Nejznámějším příkladem dědičné formy rakoviny prsu jsou mutace v genech BRCA1 a BRCA2 způsobující onemocnění u 60 až 80 procent nositelek. Kromě mutací v těchto genech však existuje řada dalších, méně probádaných, dědičných variant zvyšujících riziko vzniku rakoviny prsu. Hlavním přínosem studie bude zkvalitnění péče o ženy s mutací genu CHEK2 nejen v České republice, ale celosvětově.

Karcinom prsu představuje v současnosti jeden z nejzávažnějších epidemiologických problémů České republiky. Každoročně je diagnostikováno přes 7 200 nových případů onemocnění, což je více než 133 pacientek na 100 000 českých žen. Na následky karcinomu prsu každý rok zemře přibližně 1 600 pacientek, což odpovídá více než 30 případům úmrtí na rakovinu prsu v přepočtu na 100 000 žen.

Odkaz na studii v časopise Clinical Cancer Research naleznete zde.

Výzkumem rakoviny se zabývá také Kateřina Rohlenová z Biotechnologického ústavu AV ČR, podcast Akademie věd o její práci si můžete poslechnout zde.

Tématu se věnoval také článek Nenasytné nádory, který vyšel v magazínu A / Věda a výzkum.

Text: Markéta Wernerová, Divize vnějších vztahů SSČ AV ČR, s využitím tiskové zprávy AV ČR; statistické údaje převzaty z www.mamo.cz
Foto: Shutterstock; Ústav molekulární genetiky AV ČR

Licence Creative Commons Text je uvolněn pod svobodnou licencí Creative Commons.

Přečtěte si také

Aplikovaná fyzika

Vědecká pracoviště

Základní fyzikální zákony jsou v ústavech této sekce východiskem pro výzkum nových struktur a makroskopických vlastností pevných látek, tekutin a plazmatu. Studium mikrostruktury a mikroprocesů otvírá cestu k řešení problémů „materiálových věd“, jako jsou např. vlastnosti kompozitních materiálů a konstrukcí, poruchová mechanika a dynamika nebo biomechanika. Modelování prostorově vysoce strukturovaného turbulentního proudění rozličných tekutin, výzkum dynamiky kapalin a plynů biosféry či plazmových technologií jsou často výrazně aplikačně orientované. Studium vysokoteplotního plazmatu se soustřeďuje především na pulsní výkonové systémy a problémy udržení a ohřevu plazmatu v tokamaku. Bádání v oblasti aplikované fyziky má často interdisciplinární charakter a jeho výsledky také nacházejí použití v nejrůznějších oblastech vědy a techniky. Například umělá syntéza přirozené a dobře srozumitelné české řeči je důležitým úkolem v oboru zpracování číslicových signálů. Unikátní přístroje a měřící techniky byly vyvinuty pro spektroskopii a elektronovou mikroskopii živých objektů. Sekce zahrnuje 6 ústavů s přibližně 920 zaměstnanci, z nichž je asi 580 vědeckých pracovníků s vysokoškolským vzděláním.

Všechny výzkumné sekce