Vědci odhalili mutace, které spouštějí leukémii. Jejich objev může pomoci léčbě
24. 10. 2023
Leukémie je zhoubné nádorové onemocnění krvetvorby. Forma i úspěšnost léčby se odvíjí od konkrétního typu nemoci. Vědcům a vědkyním ze dvou oddělení Ústavu molekulární genetiky AV ČR se nyní podařilo odhalit další z příčin vzniku leukémie. Objevili nové mutace v genu PPM1D, které maří práci „strážců“ lidského genomu, a tím umožňují nádorovým buňkám bujet. Výzkum ukázal, že znalost těchto mutací by šlo v budoucnu využít k léčbě nemoci. Výsledky zveřejnil časopis Leukemia.
Genetickou výbavu buněk chrání důmyslné kontrolní mechanismy, které zabraňují hromadění nežádoucích mutací a rozvoji nádorových onemocnění. Jedním z hlavních „strážců“ lidského genomu je protein p53, který eliminuje buňky s poškozenou DNA. V nádorových buňkách však bývá funkce p53 často narušena, a tudíž se mohou nekontrolovatelně dělit.
Když stráž zaspí
Jak se stane, že strážce zaspí? Jednou z mnoha příčin můžou být mutace genu PPM1D, které jej „unaví“. Zajímavé je, že tyto problémové mutace se můžou vyskytovat v malém procentu i u zdravých lidí a za normálních okolností nezpůsobují žádné potíže.
Problém však nastává, pokud se mutovaná forma PPM1D objeví v kmenové buňce kostní dřeně, jež je zodpovědná za tvorbu krve. Pokud je člověk nesoucí takovouto mutaci opakovaně vystaven vysokým dávkám rentgenového záření nebo některým formám chemoterapie, které poškozují DNA, pokračují postižené kmenové buňky v dělení a rozvine se leukémie.
Vědecká skupina Libora Macůrka, vedoucího oddělení biologie nádorové buňky Ústavu molekulární genetiky AV ČR
Cílená léčba
„Na našem pracovišti jsme ověřili význam PPM1D pro rozvoj leukémie na myších modelech, ale zcela stejné mutace byly nalezeny i u pacientů trpících některými speciálními typy leukémie,“ říká Libor Macůrek, vedoucí oddělení biologie nádorové buňky Ústavu molekulární genetiky AV ČR.
Podle vědce by mělo být možné funkci proteinu p53 v těchto nádorových buňkách obnovit pomocí cílené léčby. „V dalším výzkumu se zaměříme na možnost využití proteinu PPM1D jako vhodného terapeutického cíle jak v leukémiích, tak i v dalších typech rakoviny,“ dodává Libor Macůrek.
Spojené síly
K odhalení a ověření nové mutace došlo díky spolupráci dvou pracovišť Ústavu molekulární genetiky AV ČR. „Je to výborný příklad, jak spojení sil a odborných znalostí dvou laboratoří může pomoci k porozumění mechanismů, které jsou příčinou vzniku rakoviny, a umožnit nám přemýšlet o nových a účinných způsobech léčby,“ říká vědkyně Meritxell Alberich Jordà, vedoucí oddělení hematoonkologie Ústavu molekulární genetiky AV ČR.
Vědecká skupina Meritxell Alberich Jordà, vedoucí oddělení hematoonkologie Ústavu molekulární genetiky AV ČR
Pro leukémii je typické zmnožení bílých krvinek, které jsou nezralé a neplní svou normální funkci. Tyto krvinky se vyskytují v kostní dřeni, v krvi a někdy také v dalších orgánech. Forma i úspěšnost léčby se odvíjí od konkrétního typu leukémie, celkového zdravotního stavu pacienta i stádia nemoci.
Zhruba za posledních dvacet let se ztrojnásobila prevalence leukémie. Neznamená to však vyšší výskyt nemoci. Naopak – číslo roste, jelikož se medicína neustále vyvíjí. Díky tomu dochází k častější diagnostice a následné úspěšné léčbě.
Text: Leona Matušková, Divize vnějších vztahů SSČ AV ČR, s využitím tiskové zprávy AV ČR
Foto: Shutterstock, Ústav molekulární genetiky AV ČR
Text je uvolněn pod svobodnou licencí Creative Commons.
Přečtěte si také
- Jak se mozek zotavuje po mrtvici? Odpovědi přináší studie českých vědců
- Čirok produkuje unikátní pyl. Může být cestou k pěstování odolnějších plodin
- Jak opravit míchu: Kristýna Kárová zkoumá možnosti obnovy nervových buněk
- Prodělali jste černý kašel? Přihlaste se do unikátní studie českých odborníků
- Jak buňky reagují na stres? Tým zpřesnil popis vzniku protistresového proteinu
- I v oddělení biologie nádorů může být sranda, říká Veronika Vymetálková
- Vědci z Akademie věd popsali, jak fungují molekulární nůžky na stříhání RNA
- Změny v DNA a karcinogenní účinky: I to může odhalit toxikologický inkubátor
- Ječmen „live“: Češi jako první na světě umí živě sledovat dělení jeho buněk
- Ohrožená ňadra: vědci popsali rizikové varianty genu způsobujícího karcinom prsu
Biologie a lékařské vědy
Vědecká pracoviště
- Biofyzikální ústav AV ČR
Biotechnologický ústav AV ČR
Fyziologický ústav AV ČR
Mikrobiologický ústav AV ČR
Ústav experimentální botaniky AV ČR
Ústav experimentální medicíny AV ČR
Ústav molekulární genetiky AV ČR
Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR
Cílem výzkumu je poznávání procesů v živých organismech, a to na úrovni molekul, buněk i organismů. Biofyzikální výzkum se zabývá studiem vztahu DNA – protein a vlivu faktorů životního prostředí na organismy. V oblasti molekulární genetiky a buněčné biologie jsou studovány zejména signální cesty pro spouštění reakcí a odezvy cílových genů na tyto signály; zvláštní pozornost je věnována studiu buněčných mechanismů imunitních odpovědí. Sledovány jsou rovněž genomy mikroorganismů a procesy směřující k moderním technologiím přípravy látek s definovanými biologickými účinky. V oblasti fyziologie a patofyziologie savců a člověka je výzkum zaměřen na kardiovaskulární fyziologii, neurovědy, fyziologii reprodukce a embryologii s cílem vytvořit teoretické základy preventivní medicíny. V oblasti experimentální botaniky se výzkum věnuje genetice, fyziologii a patofyziologii rostlin a moderní rostlinné biotechnologii. Sekce zahrnuje 8 vědeckých ústavů s přibližně 1930 zaměstnanci, z nichž je asi 690 vědeckých pracovníků s vysokoškolským vzděláním.